「小児」と「認知症」は、私たちが一緒に使わなければよかったと思う言葉だ。しかし、悲しいことに、オーストラリアでは約1400人の子どもや若者が、現在治療不可能な小児認知症を患っている。
大まかに言えば、小児期の認知症は100を超えるまれな遺伝性疾患のいずれかによって引き起こされる。後天的に発症する認知症とは原因が異なるが、病気の進行性は同じだ。
小児認知症と診断された乳幼児の半数は10歳の誕生日を迎えることができず、ほとんどが18歳になる前に死亡する。
しかし、この壊滅的な疾患は認知度が低く、重要なことは、治療法や治療法を確立するために必要な研究への関心が低いことである。
原因について
小児認知症のほとんどは、DNAの突然変異(または間違い)によって引き起こされる。このような間違いが、さまざまなまれな遺伝的障害を引き起こし、小児認知症を引き起こすのだ。
小児認知症の3分の2は「先天性代謝異常」によって引き起こされる。これは、体内の炭水化物、脂質、脂肪酸、タンパク質の分解に関与する代謝経路の障害を意味する。
その結果、神経経路が機能しなくなり、ニューロン(体中にメッセージを送る神経細胞)が死滅し、認知機能の低下が進行するのだ。
小児認知症の子どもはどうなるのか?
ほとんどの子どもは、最初は影響を受けていないように見える。しかし、一見正常な発達の後、小児認知症の子どもたちは、話す、歩く、学習する、記憶する、推論するなど、以前に獲得したすべての技能や能力を徐々に失っていく。
小児認知症はまた、攻撃性や多動性などの行動にも大きな変化をもたらす。重度の睡眠障害が一般的で、視覚や聴覚も影響を受けることがある。発作を起こす子供も多い。
症状が始まる年齢は、認知症の原因となっている特定の遺伝子疾患によって異なるが、平均すると2歳前後である。症状は、重大かつ進行性の脳障害によって引き起こされる。
利用可能な治療法はあるか?
現在評価中または承認されている小児認知症の治療法は、ごく限られた疾患に対するもので、世界の一部でしか利用できない。遺伝子補充療法、遺伝子改変細胞療法、蛋白質または酵素補充療法などがある。酵素補充療法は、オーストラリアでは小児認知症のひとつに対して実施されている。これらの治療法は病気の原因となっている問題を「修正」しようとするもので、有望な結果を示している。
その他の実験的な治療法としては、不良なタンパク質の産生を標的にしたり、脳内の炎症を抑えたりするものがある。
研究への注目が不足
オーストラリアの小児がん患者の死亡率は、複数の治療法の開発を可能にした研究のおかげで、1997年から2017年の間にほぼ半減した。しかし、ここ数十年、認知症の子どもたちについては何も変わっていない。
2017年から2023年にかけて、小児がんに対する研究は、小児認知症に対する研究費に比べ、患者1人当たり4倍以上の資金を獲得した。小児認知症は毎年、小児がんと同程度の死者数を出しているにもかかわらず、である。
ここ数十年の小児がん患者の成功は、医学研究に十分な資金を提供することがいかに患者の転帰の改善につながるかを示している。
オーストラリアにおける小児認知症患者のもう一つのボトルネックは、臨床試験へのアクセス不足である。今年3月に発表された分析によると、2023年12月現在、オーストラリアで小児認知症患者を募集している臨床試験は2件のみであった。
しかし、世界では54の臨床試験が募集されていた。つまり、オーストラリアの患者とその家族は、救命の可能性のある治療を世界の他の地域で受けている患者を、自分たちには何の手立てもなく見守るしかないのである。
とはいえ、ここ数年、世界中で小児認知症に対する臨床試験の確立が遅れているのは事実である。
さらに、家族からの相談によると、現在のケアやサポートシステムは、認知症の子どもとその家族のニーズを満たしていないことが分かっている。
新しい研究
最近、私たちは小児認知症に関する研究に新たな資金を獲得した。これにより、救命治療の開発を目指す研究を継続・拡大することができる。
より広範に、小児認知症の広範な症状に対する治療法を開発し、実用化するための研究に対する資金が、オーストラリアのみならず世界中で増加する必要がある。
この記事には、Childhood Dementia Initiativeの研究責任者であるKristina Elvidge博士と、ディレクター兼CEOのMegan Maackが寄稿した。
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